Morbus Fabry - най-трудната диагноза.

Средно 13 години минават, преди лекарите да открият, че пациентът не страда от ревматизъм, нито от множествена склероза, от подагра или бъбречна недостатъчност, а от болестта на Фабри (Morbus Fabry). Почти няма заболяване, което да води до толкова заблуждения. Наричаната също болест на Андерсън-Фабри е наследствен ензимен дефект (рядко X-свързано лизозомно заболяване, което се дължи на дефицит на ензимa алфа-галактозидаза А). Наскоро изследователи прибавиха към мистериозната болест още един симптом: ако мъж получи мозъчен удар без причина, то вероятно страда от болестта на Фабри. Според статистиката, всяка година в Германия 200 000 мъже на възраст между 18 и 55 г. получават инсулт. Поне една четвърт от случаите са загадка за медицината. В част от тях става дума за болестта на Фабри. Първите симптоми на болестта обикновено са в детска или по-горна възраст. Започва с невропатични болки (повтарящи се остри болки в крайниците), характерни кожни нарушения (ангиокератоми), едематоза на горни клепачи, периферни вазоспазми и офталмологични аномалии. Дефицитът на ензима алфа-галактозидаза А води до ненормално разграждане на определени мазнини, които се натрупват в органите. С нарастване на възрастта, така наречените гликосфинголипиди (Gb3) се натрупват прогресивно в различни клетки, тъкани и органи в тялото, главно в сърцето и бъбреците. Разпространението на болестта на Фабри е 1:117 000 до 1:40 000 души. Засегнати са главно млади хора, предимно мъже. Болестта е толкова рядка, че много лекари не са запознати със симптомите. От няколко години има терапия: веднъж на две седмици пациентите получават чрез инфузия ензима, който им липсва. Лечението се осъществява благодарение на Организацията за лекарства-сираци. Новото изследване най-вече показа, че болестта на Фабри е по-разпространена, отколкото се смяташе. До преди няколко години се предполагаше, че в Германия живеят около 700 пациенти, днес лекарите говорят за около 2000 души, много от които са още неразкрити. Британските лекари също откриват все повече случаи. При мъжете под 55 г., получили инсулт без установена причина, болестта на Фабри е най-вероятната причина. Също и един на всеки 80 мъже, който без причина е на хемодиализа, страда от рядката болест. Жените боледуват различно от мъжете. Защо е така, тепърва трябва да се разбере. Работи се и върху терапиите. Изследванията показват, че заместването на ензима намалява патологичните отлагания в клетките. Но дали това удължава живота на пациентите, още не е доказано. Терапията струва 250 000 евро годишно.