вторник, 22 януари 2008 г.

Синдром на Микелис-Кастрило.

Синдром на Микелис-Кастрило. Фамилната хипомагнеземия с хиперкалциурия и нефрокалциноза, позната още като синдром на Микелис-Кастрило, е рядко автосоматично рецесивно заболяване. То е резултат от комплекс нарушения в бъбречната тръба, характеризиращи се с хипомагнеземия, хиперкалциурия, напреднала нефрокалциноза, хипостенурия и прогресираща бъбречна недостатъчност. Първичният дефект е в ре-абсорбацията на магнезий в самия бъбрек, причина за което са мутации в PCLN-1 ген. Заболяването се проявява около 15 годишна възраст +/- 7 години. Първите клинични симптоми обикновено са полиурия, полидипсия, енуреза, чести уринарни инфекции, чести бъбречни колики съпроводени с изхвърляне на камъни.