Автор доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ”Майчин дом” ЕАД, Медицински университет
В хода на Националната генетична програма се създават идеалните условия за изграждане на национална ДНК банка за най-честите наследствени болести у нас. В перспектива дейността може да прерасне в самостоятелен Български геномен проект. По същество геномният проект представлява събрана подробна информация (база данни) за здравословното състояние и съхранена ДНК на даден индивид.
Диагностиката и профилактиката на генетичните болести е немислима без поддържането на ДНК банка. В настъпилата ера на молекулната медицина ДНК банката осигурява в дългосрочен план огромни възможности за провеждане на бъдещи диагностични изследвания при конкретните семейства и изследвания, свързани с:
(1) Откриване на нови болести и гени. През последните 6 години в България саоткрити 5 нови гени, причиняващи тежки невро-мускулни болести.
(2) Оценка на генетичните рискове и предразположения при хиляди индивиди не само за редките наследствени болести, но и за най-честите като: сърдечно-съдови, ракови, неврологични, психиатрични и др.
(3) Откриване на нови генерации лекарства и персонализиране на лечението съссъществуващите лекарствени форми.
Не на последно място, изграждането на национални ДНК банки създават възможности за мащабни проучвания в рамките на международни проекти, включително и изпитания на нови лекарствени средства. Това е предпоставка за привличане на големи инвестиции (В рамките на Естонския геномен проект се очакват за следващите 8 години 100 милиона щатски долара).
В последните 2-3 години изграждането ДНК банки е национален приоритет на почти всички европейски държави. Всички държави рано или късно ще минат по този път и е въпрос на държавна политика и воля, това да се случи колкото е възможно по-рано.
Основни фигури при разработването на националните геномни проекти са личните лекари. Те информират отделните индивиди за целите на проекта, събират информация за здравословното състояние и начина на живот на отделните лица и вземат кръв от тях за изграждане на ДНК банката. С участието си в геномен проект, “личните” лекари имат уникалния шанс да се превърнат в истински “семейни” лекари. Това е крайната цел на модерното здравеопазване и неминуемо ще подобри значимо качеството на здравното обслужване.