В момента е в ход въвеждането на ДНК методи за диагностика на няколко невромускулни заболявания, включително и току що открити от нас [OMIM, Kremensky I,]
Посочените в таблицата стойности, отразяват само преките разходи за реактиви и консумативи, които за сега се покриват от Националната генетична програма, 2000-2005 г. Реалната цена е поне 2 пъти по-висока, но 5 до 10 пъти по-ниска от тази в европейските лаборатории при същата надеждност на резултатите.
В зависимост от типа на унаследяване рискът за повторение назаболяването при всяка следваща бременност е много висок и закономерен:
- АР - автозомно рецесивно - риск 25 %- АД - автозомно доминантно - риск 50 %- Х - свързано - риск 50 % за момчетата.
Посочените рискове важат само за семейства, в които е било родено вече дете или е доказан риск за носителство на двамата биологични родители (автозомно-рецесивни), на майката (Х.свързани) или на един от родителите (автозомно доминантни). При всички останали родственици рискът може да бъде различен и се изчислява конкретно от генетичния консултант.
ПРЕНАТАЛНА (ДОРОДОВА) ДНК ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ
Болшинството от наследствените болести са тежки, нелечими, а в малкото случаи, когато лечението е възможно то е изключително скъпо. Поради тези причини на настоящият етап пренаталната диагностика е единствената възможност за профилактика.
Пренатална ДНК диагностика на наследствените болести се провежда само в случаите на доказан с ДНК анализ висок риск в семейството:
(1) Предишно болно дете.(2) Носителство на двамата (автозомно-рецесивни болести) или един (доминантни и Х-свързани заболявания) от родителите.
Много важно е да се отбележи, че задължително условие за провеждане на пренатална ДНК диагностика на плода е предварително изследване на семейството (минимум - майка, баща и болно дете). Този предварителен ДНК анализ за “информативност” показва как да бъде извършено самото изследване и дали въобще е възможна пренатална диагностика при конкретното семейство.
Внимание: Насочването на семействата за пренатална диагностика трябва да става веднага след установяване на бременността.
Пренатална ДНК диагностика се извършва след хорионбиопсия в 11-13 седмица на бременността или по изключение през 16-19 седмица след амниоцентеза. Пропускането на срока за хорионбиопсия трябва да се приема като лекарски пропуск.
Дородовият ДНК анализ изисква 1 седмица при информативните семейства след предварителен ДНК анализ и 2-3 седмици, когато такъв не е бил проведен.
ДОКАЗВАНЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ С ДНК АНАЛИЗ
Наследствените предразположения са състояния, при които са налице промени в множество гени, които предразполагат или протектират (предпазват) развитие на болестен процес. За да се прояви заболяване е необходимо участието на един или няколко фактора на околната среда.
Табл. Възможности за доказване у нас на генетични предразположения чрез ДНК
№
Наследствено предразположение / Протекция
Себестойност в лева*
1
Хемохроматоза
35.0
2
СПИН Резистентност
30.0
3
Азооспермия (запушени семепроводи). CF-Микроделеции
50.0
4
Тромбофилия MTHFR ген C677T
30.0
5
Тромбофилия Фактор V Leiden R506Q
30.0
6
Тромбофилия Протромбиновия ген
30.0
7
Тромбофилия GP III a гена
30.0
8
Наследствен Колоректален карцином
120.0
9
Наследствен неполипозен колоректален рак
525.0
10
Остеопороза. Витамин Д рецепторния ген
30.0
11
Азооспермия Микроделеции Y хромозомата
30.0 * себестойността - преките разходи не се покриват от националната програма Освен посочените по-горе 26 наследствени болести, Лабораторията по молекулярна патология предлага диагностичен ДНК анализ за 11 наследствени предразположения при редица значими болестни състояния.
При наследствените предразположения, за разлика от наследствените болести намирането на мутация не означава непременно развитие на болест. Това дава основание още веднъж да се подчертае, че без предварителна компетентна генетична консултация не бива да се назначават ДНК изследвания за доказване на предразположение.