събота, 9 февруари 2008 г.

Хемофилия.

При това заболяване се касае за мутация в Х-хромозамата в мястото, което определя изработването на т.н. фактор VIII /антихемофилен глобулин/, който участва в кръвосъсирването и образуването на кръвния съсирек. Майката предава чрез Ххромозомата болестта на половината от синовете си. Боледуват само мъже.
У боледуващите дори и най-леката трав ма предизвиква трудноспиращи кръвоизливи. Кожните кръвоизливи са обилни /суфузия/.Често се наблюдава кървене от носа, венците, езика, при поникване и изваждане на зъби. Появяват се кръвоизливи /хематоми/ в мускулите. Кръвоизливите в ставите /найчесто коленните/ причиняват болка, подуване, артроза с деформация и анакилоза с пълно обездвижване на ставите.
Опасни са мозъчните кръвоизливи, които протичат с болестната картина на прогресиращ мозъчен хеморагичен инсулт.
След обилен кръвоизлив се установява анемия. Изследването установява удължено време на кръвосъсирването, а броят на тромбоцитите не е намален.
Лечението е заместително, с преливане на прясна пълноценна кръв, плазма, други разтвори, обогатени с антихемофилен глобулин. При предстояща операция по показание предоперативно се прелива обогатена плазма с високо съдържание на антихемофилен глобулин.
Прогнозата на болестта е неблагоприятна, макар че напоследък преживяемостта на болните е значително удължена. Понастоящем болните доживяват средна или напреднала възраст.
Профилактиката се състои в забрана на игри, спорт, професии, свързани с възможна травма и последващ кръвоизлив.